يعتبر مرض الكوليسترول الوراثي واحد من الأمراض الشائعة بين فئات كبيرة من الناس، ومن الممكن أن نعرف مرض الكوليسترول على أنه ارتفاع مستويات الكوليسترول داخل الدم، والكوليسترول هو عبارة عن مادة شمعية يحتاجها جسم الإنسان بكميات قليلة حدا في خلايا الدم، والتي تعمل على الكثير من الوظائف تجعل الإنسان قادر على ممارسة حياته بشكل طبيعي، وفي حالة تراكم تلك المادة على الدم يؤدي إلى الكثير من المشاكل والاضطربات الصحية قد تكون خطيرة وتؤدي إلى الوفاة في بعض الأحيان.
مرض الكوليسترول الوراثي
ويجدر بنا الإشارة إلى أن مرض الكوليسترول الوراثي هو أكثر الأمراض شيوعا وخطورة بين الناس، حيث يرافق المصاب منذ لحظة ولادته، ويطلق الأطباء على هذا المرض أيضا اسم الكوليسترول العائلي، وهذا المرض وفقا للدراسات والأبحاث العلمية يصيب واحد من بين كل 500 شخص في العالم.
وفي الحقيقة يجب أن نشير إلى أن الجين الذي يسبب هذا المرض يؤدي إلى حدوث خلل في وظائف الكبد، وهو ما يجعله غير قادر على التخلص من كمية البروتين الدهني منخفض الكثافة في الجسم، وهو ما يؤدي إلى زيادة نسبة البروتين في الدم هو الآخر، وتراكم الكوليسترول على الشرايين، ومن الممكن أن يؤدي إلى إصابة في الشرايين بالتصلب والجلطات القلبية في سن مبكر جدا، مع زيادة احتمالية حدوث الجلطة الدماغية أيضا.
أنواع مرض الكوليسترول الوراثي
وعادة ينتقل الكوليسترول الوراثي للطفل من خلال أحد الوالدين أو منهما الأثنين، بناء على تلك النقطة من الممكن أن نقسم ارتفاع مرض الكوليسترول العائلي أو الوراثي إلى نوعين وهما:-
ارتفاع الكوليسترول العائلي متغاير الزيجوت، وهذا النوع من المرض يتم وراثته من أحد الوالدين فقط ولا يصح أن يتم وراثته من الأبوين.
والنوع الثاني هو مرض ارتفاع الكوليسترول متماثل الزيجوت وهو يعتبر نوع نادر حيث إن إصابة الجنين أو الطفل بارتفاع في الكوليسترول يكون ناتج من الوالدين وليس شخصا واحد فقط.
ويجدر بنا الإشارة إلى أن مصابي ارتفاع كولسترول العائلي متماثل الزيجوت يعانون من الكثير من المشاكل، ويجب أن يجروا عملية جراحية بشكل عاجل وضروري حتى لا يحدث أي مضاعفات لهم.
تشخيص مرض الكوليسترول الوراثي
ويتم عادة تشخيص هذا المرض من خلال عدة اختبارات والتي تساعد في الكشف عن الإصابة بالمرض، ومن أبرز تلك الإجراءات:-
الفحص البدني: وهو ما يساعد على الكشف في حالة ارتفاع نسبة البروتين الدهني داخل جسم الإنسان.
فحوصات الدم: وفي هذا الاختبار يتم الكشف عن نسبة الكوليسترول العامة، ونسبة البروتين الدهني منخفض الكثافة داخل الدم، والتي تكون مرتفعة عادة.
التاريخ العائلي: ويساعد التاريخ العائلي للمريض ف التعرف على إصابة الشخص بارتفاع في الكوليسترول من عدمه، كما إمكانية إصابة المريض بأمراض في القلب من عدمها.
الاختبار الجيني: ويساعد الاختبار الجيني للمريض على الكشف عن إصابة بمرض الكوليسترول العائلي أو الوراثي.
